“宝宝看着挺健康的，为什么还要做筛查？”这是很多新手爸妈的疑问。
它是指在新生儿群体中，采用快速、简便、灵敏的检验方法，对严重危害儿童身心健康的先天性遗传代谢病进行专项检测，在临床症状出现前尽早诊断、及时干预治疗，避免宝宝脏器发生不可逆损伤。主要包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”）等。承德市还通过串联质谱技术，可筛查48种遗传代谢病。多数遗传代谢病为常染色体隐性遗传病：父母各携带一个致病基因，自身不会发病，但若双方的致病突变基因同时遗传给宝宝，宝宝就会患病。绝大多数患儿出生时外观无异常，但体内已存在代谢紊乱，一旦出现典型临床症状，往往已造成不可逆损伤，严重时可导致残疾甚至危及生命。新生儿规范采血时间为出生后48小时至7天，且需充分哺乳。医务人员会在宝宝足跟内侧或外侧采集少量末梢血，该部位无重要神经与大血管，不会对宝宝造成任何不良影响。因特殊情况未能按时采血的新生儿，最晚采血时间一般不超过出生后20天。筛查异常 ≠ 确诊患病。家长接到复查通知无需过度焦虑，需尽快带宝宝前往分娩医院完成复查，进一步明确诊断。
